广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

作者:admin 来源:未知 点击数: 发布时间:2019年06月14日

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  《第全军医大学学报》

  2017年06期

  广东省清远地域人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

  【摘要】:

  目标阐发2014-2015年广东省清远地域5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方式采用单管多重聚合酶链反映法连系逾越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠卵白基因缺失--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)手艺检测3种常见的α-珠卵白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。成果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因照顾率为34.27%。α-珠卵白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),此中以东南亚杂合子--~(~(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α~(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α~(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α~(4.2)/-α~(4.2)为2例,双重杂合子-α~(3.7)/-α~(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包罗αα~(WS)/αα37例、αα~(QS)/αα22例、αα~(CS)/αα20例及αα~(WS)/αα~(CS)1例。别的,双重杂合子-α~(3.7)/ααWS3例。血红卵白H病(Hb H)为54例(3.11%),包罗--~(SEA)/-α~(3.7)33例、--~(SEA)/-α~(4.2)16例、--~(SEA)/αα~(WS)4例、--~(SEA)/αα~(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表示为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表示为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地域α-地中海贫血以东南亚杂合子--~(SEA)/αα基因型最常见,临床具有较多的轻型α-地贫患者,该地域人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。

  【作者单元】

  :暨南大学血液病研究所;清远市妇幼保健院;

  【基金】:广东省2015年“扬帆打算”博士后搀扶项目(粤人才办[2016]6号)~~

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